本文根據(jù)兩篇簡化基因組甲基化綜合對部分簡化基因組甲基化的基礎常識進行梳理，DNA甲基化修飾可能發(fā)生在胞嘧啶的C-5位、腺嘌呤的N-6位、鳥嘌呤的N-7位等，本文主要集中討論5mC甲基化。

摘要：

Functions of DNA methylation 3360 Islands，start sites，gene bodies and beyond

Published : 29五月天2012

journal : nature reviews genetics volume

the diverse roles of DNA methylation in mammalian development and disease

Published: 09 August 2019

naturereviewsmolecularcellbiology

Dna甲基化通常是指在Dna甲基化轉移酶(DNMTs)的功效下，基因組測序CpG二 脫氧核苷酸的胞嘧啶5號碳位共價化合物切合羥基官能團。大批研究表明，Dna甲基化還可以造成染色質框架、DNA結構、Dna穩(wěn)定度、Dna與蛋白質含量協(xié)同作用形式的轉變 ，故而把控蛋白表達。

SAM是通過甲基化轉移酶(DNMT)運輸甲基(-CH3)和合成新產物的甲基供體。

目前一般認為是CGIs甲基化、基因沉默。CGIs去甲基化，基因活化。

甲基化島(CGIs)位置

CpG ISlands(CGI)是CPG序列密度比整個基因組特別高的富集區(qū)，一般指靠近啟動子、5’側非翻譯區(qū)或第一個智者?，F(xiàn)在常用的DNA簡化基因組甲基化一般是指CpG島甲基化，即在DNA甲基化轉移酶(DNMTs)的作用下，將CpG二核苷酸5 ‘端的胞嘧啶轉化為5 ‘甲基。

60%的基因的啟動子部分含有豐富的CGIs，所有house keeping genes，germline-specific genes含有豐富的CGIs。

在部分基因TSS中，CGIs終身甲基化。老鼠和人類中約20個基因組區(qū)域被稱為壓印控制區(qū)(imprinting control region，ICRs)。

CGIs在TSS、gene bodies和可傳輸元素三個領域中，TSS的密度最高。甲基化率定律

一般來說，在TSS中，CGIs一般是簡化基因組甲基化的，其余部分是甲基化的。重復的DNA通常是高度甲基化的。

所以一般在TSS甲基化率以下，非TSS地區(qū)簡化基因組甲基化率較高。

健康人體的總CGI甲基化率為60%至80%。